Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák,ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhezszükséges. Egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhezszükséges instrukciókat. Genetikaivizsgálatokkal a veleszületett, u.n.genetikus elváltozásokat tudjuk kimutatni.Ilyen a laktóz intolerancia (tejcukor érzékenység), a coeliakia(lisztérzékenység), bizonyos váralvadási zavarok (trombózis kockázat,trombofilia), és a hajlamot bizonyos daganatos betegségekre.
